Síndromes genéticas e malformações congênitas
Alterações presentes desde o nascimento, como malformações do coração, da face, dos membros ou de outros órgãos, e características que sugerem uma síndrome.
Doenças raras,
pessoas únicas.
Consulta genética online, para todo o Brasil. Ouvir a história da família, escolher o exame certo e explicar o que o resultado muda no cuidado.
Genética médica
Sobre
Escolhi genética
Escolhi genética
aos treze anos.
E nunca mudei de ideia. Meu primo foi a primeira pessoa no mundo diagnosticada com uma doença neurogenética. Acompanhei de perto o que significa procurar uma resposta que ainda não existe. Publiquei a evolução do caso dele duas vezes.
Desde então, a formação inteira foi construída em torno disso: monitorias, estágios de pesquisa e, depois da graduação em Medicina pela PUC-PR, residência em Genética Médica no Hospital das Clínicas da FMRP-USP, em Ribeirão Preto. Hoje atendo em serviço de referência em doenças raras.
Meu trabalho começa antes de qualquer exame: ouvir a história completa do paciente e de sua família, montar o heredograma e entender o que já foi investigado. Genética não termina no laudo. O que importa é o que ele muda no acompanhamento e na vida de quem convive com a condição.
Cuidado visando qualidade de vida.
Atuação
Quando procurar um geneticista.
Não é preciso ter um diagnóstico para marcar a consulta. Muitas famílias chegam depois de anos de exames e especialistas sem uma explicação que una os sintomas. Estas são as situações mais comuns:
Autismo e deficiência intelectual
Investigação da causa genética no autismo, na deficiência intelectual e no atraso do desenvolvimento, com orientação à família sobre o risco de se repetir.
Neurogenética
Epilepsias de início precoce, ataxias, doenças neuromusculares e perda de habilidades que já tinham sido adquiridas.
Erros inatos do metabolismo e triagem neonatal
Teste do pezinho alterado, descompensações sem causa clara, intolerância ao jejum ou suspeita de doença metabólica hereditária.
Oncogenética
Câncer em idade jovem, vários casos na mesma família ou tipos que costumam aparecer juntos. Avaliação de predisposição hereditária e orientação sobre rastreamento.
Genética reprodutiva e pré-natal
Perdas gestacionais de repetição, alteração em exame da gestação, casais com parentesco ou planejamento com histórico familiar conhecido. Também acompanhamento de fertilização in vitro e testes genéticos no embrião (teste pré-implantacional).
Segunda opinião sobre exames já feitos
Se você já tem um exame genético em mãos e ficou sem entender o laudo, a consulta pode ser só isso: leitura crítica do resultado, revisão da classificação da variante e definição do próximo passo.
Consulta online
Genética não depende de distância.
O atendimento é por videochamada, para qualquer lugar do Brasil. Depois de agendar, você envia pelo site os exames, laudos e relatórios que já tiver, principalmente testes genéticos. Assim, tudo é estudado antes da consulta e o tempo da videochamada rende mais para você.
1
Envio dos documentos
Você manda exames, laudos e relatórios antes da data, para que tudo chegue revisado na consulta.
2
História e heredograma
Na videochamada, avaliação detalhada da história clínica, antecedentes pessoais e familiares e outras informações relevantes.
3
Escolha do teste
Nem todo caso precisa do exame mais amplo. O teste é escolhido pela pergunta certa.
4
Aconselhamento genético
Resultado explicado em linguagem clara, com relatório e orientação de acompanhamento do paciente e sua família.
Envio de exames
Mande seus exames antes da consulta.
Tudo o que chega antes é estudado com calma. Na videochamada, o tempo vai para o que importa: sua história e as próximas decisões.
- Testes genéticos já realizados, com o laudo completo
- Exames de imagem e de laboratório relevantes
- Relatórios de outros médicos e resumos de internação
Opiniões
O que os pacientes contam da consulta.
Comentários escritos por pacientes, reproduzidos como foram publicados.
Ouve atentamente o paciente, tira todas as dúvidas e conduz o diagnóstico na melhor intenção.
Fui atendido com muita atenção, respeito e profissionalismo. Demonstrou grande conhecimento e dedicação.
A doutora muito atenciosa, gostei muito de suas explicações, vou fazer os exames.
A Dra. é muito atenciosa e explica muito bem tudo que acontece na consulta.
Foi uma consulta muito esclarecedora, fiquei muito satisfeito.
Trajetória
A consulta online é sustentada pela prática hospitalar.
Residência em genética médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, e atuação diária em serviço de referência em doenças raras pelo SUS.
Formação
- Residência em Genética MédicaHospital das Clínicas da FMRP-USP, Ribeirão Preto. Bolsista da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo.
- Graduação em MedicinaPontifícia Universidade Católica do Paraná, campus Londrina.
- Análise genômica de doenças raras no SUSCurso em andamento.
Atuação hoje
- Hospital da Criança de MaringáServiço de Referência em Doenças Raras: diagnóstico, investigação clínica, indicação e interpretação de exames genômicos. Ambulatório de Neurogenética a partir de novembro.
- Hospital Universitário da UELAvaliação de pacientes internados com suspeita de doença genética e encaminhamento ao ambulatório de genética.
- Consultoria em genética médicaApoio técnico a médicos solicitantes na interpretação de laudos, variantes e correlação genótipo-fenótipo.
- Liga de Genética Médica da PUC-PRDiretoria científica e coordenação de atividades acadêmicas.
Aprofundamento
- IGEIM, UnifespEstágio no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo e Outras Doenças Raras.
- Hospital Infantil Pequeno PríncipeEstágio observacional em ambulatório de doenças raras.
- APAE LondrinaEstágio observacional em neuropediatria.
- Classificação de variantes genéticasTreinamento em análise de exames genômicos e interpretação de variantes.
- Doenças raras na atenção primáriaCapacitação pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Produção científica
Relato de caso publicado sobre a evolução de um paciente com variante de novo no gene KCNA2, com encefalopatia epiléptica e ataxia, acompanhado e apresentado em congressos brasileiros de genética médica em diferentes momentos da evolução.
Conteúdo
Genética explicada
Genética explicada
sem jargão.
Publico no Instagram sobre doenças raras, herança familiar e o que esperar de cada tipo de exame, para quem está começando a investigar agora.
@vizanluchi no Instagram
Contato
Ainda sem diagnóstico?
Ainda sem diagnóstico?
Vamos começar pela sua história.
Consultas por videochamada para todo o Brasil. Envie uma mensagem para ver a disponibilidade de agenda e tirar dúvidas antes de marcar.
Falar no WhatsApp